Lucio Luzzatto , famoso ematologo e genetista,   nel parco dell'Ospedale di Negrar ( 14 maggio 2010)

GENETICA E TUMORI : perche' si puo' guarire

" la concezione del tumore  come  " cancro"   che ti assale , ti aggredisce, ti rode da fuori  di te

ha influenzato per secoli l'approccio  medico al tumore

vanificando  una reale comprensione della malattia

Virchow( nell'Ottocento) fu il primo a intuire la " teoria cellulare del tumore"

e'  nella cellula che scatta la degenerazione , il pericolo per l'intero organismo

Ricordiamoci che  il meccanismo di divisione cellulare e' piu' complicato del funzionamento di una Ferrari :

nella moltiplicazione  cellulare a vari livelli possono avvenire alterazioni del ciclo di divisione  e replicazione

 Le  evidenze scientifiche chiarirono poi che I tumori  derivavano  sia da cause genetiche che ambientali

e diciamolo forte ogni volta la causa esterna che sopravanza tutte le altre

 ( radiazioni , carcinogeni industriali, additivi alimentari ...)

 e' il FUMO DI SIGARETTA !

Boveri ( 1914)  fece fare alla  comprensione  dei tumori dei grandi passi avanti affermando .

" la sregolazione  e' a livello cromosomico , tende alla crescita eccessiva

e viene trasmessa a tutta la progenie discendente"

La  vera svolta avvenne con Crick e Watson nel 1943  e la scoperta della doppia elica  del DNA 

: non dimentichiamoci pero'  gli studi di Rosalind Franklin , che mori' pochi anni dopo per un tumore dell'ovaio

 e non pote' ricevere il Nobel che pure avrebbe meritato

Noi uomini abbiamo 22 cromosomi + l' X o Y

il genoma umano e' fatto da 3 miliardi di basi!!

quando studiavo  quello che si conosceva io era contenuto nella pagina di un manuale

 ora e' possibile tenerlo in memoria solo in archivi del web

la crescita dell'embrione da due cellule progenitrici e' una delle meraviglie della vita:

il codice genetico  non c'e' solo nella struttura delle proteine ma c'e' anche nel programma del loro orientamento

nel tempo e nello spazio

 Possono avvenire dunque errori nella replicazione ( mutazioni)

ma esistono meccanismi di correzione ( "correttori di bozze")

 e pero' anche questi possono fallire

ma un sistema in cui avvengono pochi errori su tre miliardi di dati singoli

lo possiamo chiamare un meccanismo di bassa lega???

la mutazione comporta un  errore nelle proteine codificate

e puo' avvenire nelle cellule germinali

 con la possibilie trasmissione di geni mutanti  alle generazioni successive

e puo' avvenire direttamente nelle cellule somatiche  su stimolo di agenti esterni

in ampie zone del DNA ( una specie di deserti dei tartari )

le mutazioni non comportano alterazioni significative della  cellula

i tumori consistono  in una famiglia assai variegata di malattie

nel processo tumorale entrano in gioco da 3 a  6 mutazioni, piu' raramente fino a 8

all'evento ennesimo si passa dale lesioni pre-cancerose

- che la moderna anatomia patologica ha  assai ben descritto -

alla vera patologia maligna: la crescita cellulare diventa prepotente, aggressiva

Noi abbiamo circa  25.000 geni

 e' come cercare l'ago nel pagliaio...

 ma la moderbna ricerca genetica dei tumori ha fatto enormi passi avanti

abbiamo capito soprattutto che anche nell 'ambito del tumore

c'e' una selezione darwiniana

 solo i geni realamnte pericolosdi  emergono e si trasmettono nella crescita tumorale

si parala di 5  milardi di mutazioni somatiche !!!

 allora oltre che di eredita' e di ambiente

 dobbiamo considerare anche il caso

dobbiamo trovare il tallone d'Achille del tumore

Achille sembrava invincibile

 eppure la freccia di Paride ando' a colpire  proprio il tallone che la madre non aveva bagnato nell'acqua miracolosa

le attuali terapie mirate sono il primo passo importante

- vedi l'imatinib nella leucemi mieloide cronica-

 dobbiamo  imparare a riparare le mutazioni somatiche

conosciamo orami 400 geni implicati nei tumori

- il piu' famoso e' il BRCA1 nel tumore mammario-

 e' la nostra lista dei talloni d'Achile

 ora dobbiamo trovare la freccia giusta per ognuno di questi

          Eraklion( Corfu')